每天晚上11点入睡前,铜离子最容易穿透血脑屏障的时候,2岁3个月大的徐灏洋被外婆抱在腿上,孩子妈妈从冰箱里取出小瓶装的组氨酸铜,拧开瓶盖倒入针管,酒精棉擦拭针头,碘伏擦皮肤。随着针头扎入皮肤,蓝色液体逐步推进体内,孩子因疼痛开始放声哭喊。
这样的情景,自2020年9月注射自制药以来,已经重复了300多次。
对于遗传性铜缺乏疾病Menkes综合症患儿来说,组氨酸铜虽然只能缓解症状,目前看来,却也是延长孩子生命的唯一希望。
2019年6月6日,徐伟的第二个孩子,一个48公分、5.2斤的男孩出生,除了头发卷脆、皮肤稍显白皙,他看上去和普通婴儿无异。
6个月大时,小灏洋的生长轨迹明显落后于同龄标准。他不会趴着和翻身,头也抬不稳,大部分时间躺在床上,是个安静的乖宝宝。
在云南省第一人民医院,小灏洋先是被认定为生长发育迟缓,直到3个月后才迟迟出具的基因检测报告宣告了结论:ATP7A基因缺陷,Menkes综合症。这是云南的第一例Menkes综合症,就连首诊医生拿到报告时,先查了半天资料,然后告诉徐伟——“没法治”。